گروه آموزش زیست شناسی استان خراسان رضوی

با توجه به نیاز همکاران به مجله رشد۷۲ وعدم امکان خرید مجدد بخش کندوکاو آن اسکن شده است:

بقیه در ادامه مطلب

انجمن علمي آموزشي معلمان  زيست شناسي با همکاری گروه زیست شناسی استان برگزار مي كند

کارگاه آموزشی C.elegans

 

زمان: شنبه  22/1/88 ساعت17الی 30/18

مكان : بلوار سجاد – بزرگمهر جنوبی1 –پژو هش سرای ناحیه 4

شركت براي اعضاي انجمن زيست شناسي رايگان

و برای ساير ين مبلغ 20000 ريال مي باشد.

 سندروم مارفان
سازمان آموزش و پرورش خراسان رضوي

کارشناسي تكنولوژي و گرو ههاي آموزشي متوسطه

گروه آموزشي زيست شناسي  خراسان رضوي

Email:khorasan_biology@yahoo.com

http://khorasanbiology.blogfa.com

 سندرم مارفان

علت: اين ناهنجاري به علت جهش در كروموزوم 15 رخ ميدهد. تكه FBN₁ ، بخشي از كروموزوم 15 است كه دچار اختلال مي گردد. وظيفه اين تكه بيان دستورالعمل ساخت فيبريلين است. زماني كه اين ژن به درستي بيان نشود دستور ساخت فيبريلين به درستي بيان نشده و پروتئين ساختار اصلي خود را نخواهد داشت. اين پروتئين نقش مهمي در ساختار بافتهاي پيوندي دارد. سراسر بدن از بافتهاي پيوندي تشكيل شده است . بنابر اين ابتلا به اين سندرم، بسياري از ارگانها را درگير مي كند مانند دستگاه اسكلتي ، چشم ، قلب ، آئورت ، عروق خوني ، سيستم عصبي ، پوست و ريه .

علائم: سندرم مارفان در هر فردي علائم خاصي را بروز مي دهد. در برخي از افراد علائم بصورت خفيف بروز مي كند و در برخي ديگر علائم بطور شديد بروز مي كند. در بسياري از افراد علائم با افزايش سن پيشرفت مي كند.

سيستم اسكلتي: افراد مبتلا به سندرم مارفان نوعاً خيلي بلند هستند. باريك و بلند و مفاصل سست دارند. اثر سندرم مارفان بيشتر در استخوانهاي بلند مشهود است. دستها، پاها، انگشتان بطور نامتناسبي نسبت به بقيه اعضا بدن بلند هستند.

چشم ها: بيش از نيمي از افراد مبتلا درجاتي از جابجايي عدسي چشم را در يك يا هر دو چشم خود تجربه مي كنند. كندگي شبكيه نيز يكي از مشكلات جدي مبتلايان به اين سندرم
 مي باشد . بسياري از مبتلايان به سندرم مارفان نزديك بين هستند .

قلب و عروق خوني: بسياري از افراد مبتلا به سندرم مارفان با مشكلات قلبي و عروق خوني نيز مواجه هستند. به علت نقص در بافت پيوندي، ديواره آئورت ممكن است ضعيف و شكننده باشد. ديلاتاسيون بيش از حد آئورت منجر به پارگي آئورت مي گردد.

سيستم عصبي: مغز و طناب نخاعي بواسطه مايعي احاطه شده كه اين مايع نيز توسط غشايي كه سخت شامه نام دارد احاطه شده كه جنس آن از بافت پيوندي است. هنگامي كه فرد مبتلا به سندرم پيرتر

مي شود بافت سخت شامه سست تر و ضعيف تر
 مي گردد و اتساع مي يابد . اين تغيير ممكن است سبب درد و بي حسي و كرختي و ضعف پاها گردد.

ريه: اگر چه اختلال در بافت پيوندي سبب مي شود كه كيسه هاي هوايي واقع در ريه كمتر متسع شوند اما بطور كلي مبتلايان به اين سندرم مشكلات كمي را در سيستم تنفس خود تجربه مي كنند .

بطور كلي علائم عمومي سندرم مارفان شامل موارد زير است:

ظاهر بلند و لاغر   نزديك بيني و جابجايي عدسي مفاصل سست و در معرض آسيب      كاهش الاستيسیته بافت ريه ضعف ديواره آئورت    اسكليوزيس-صورت دراز و كشيده   - مشكلات آرواره ايي

تشخيص: هيچ آزمايش تشخيصي براي سندرم مارفان وجود ندارد. تشخيص پزشك تنها بواسطه مشاهده و تاريخچه كامل پزشكي است. اطلاعات كامل درباره همه اعضاء خانواده كه ممكن است مشكل و يا مرگ زود هنگام مرتبط بابيماريهاي قلبي داشته اند.  ارزيابي باليني كامل، ارزيابي سيستم اسكلتي، نسبت اندازه بازو و پا نسبت به قد و آزمايشات چشمي. تستهاي قلبي از قبيل اكوکارديوگرام براي سنجش قلب و آئورت.

درمان: متاسفانه سندرم مارفان همانند ساير بيماريهاي ژنتيكي قابل درمان نيست و هيچ راهي براي اصلاح ناهنجاري بافت پيوندي نيست. هدف درمان ثابت نگه داشتن روند بيماري قبل از اينكه به مراحل حاد رسيده و عوارض خطرناكي را ايجاد نمايد. برخي از افراد دارو تجويز مي نمايند كه استفاده از اين داروها نيز خود يك بحث چالش انگيز است. بتابلوكرها فرآيند ديلاتاسيون را به تاخير مي اندازند. آنتي كوآگولانت از قبيل وارفارين پس از جايگزيني دريچه قلب مصنوعي ضرورت
 مي يابد. آنتي بيوتيك تراپي داخل وريدي در طي روشهاي قلبي براي جلوگيري از آندوكارديت باكتريال ضروري است.

جراحي هاي قلبي عروقي امكان بقا بيشتر بيمار را فراهم مي آورد. در برخي موارد اسكليوز شديد نيز نياز به مداخله شديد جراحي دارد. استفاده از ليزر نيز براي درمان كندگي شبكيه مفيد است.

پيش آگهي: سندرم مارفان يك اختلال مادام العمر است. پيش آگهي بيماري در سال هاي اخير بيشتر شده است. تشخيص زودرس و پيشرفت تكنولوژي پزشكي كيفيت زندگي بيماران را بهبود بخشيده است. در سال هاي قبل افراد مبتلا به سندرم مارفان در سن چهل سالگي مي مردند اما امروزه بيشتر افراد مبتلا تا شصت سالگي عمر مي كنند. شايد پيشگيري از اتساع بيش از حد آئورت و گسيختگي آن توجيهي براي افزايش طول عمر بيماران باشد.

منابع:

 http://jouybari.blogfa.com

http://1pezeshk.com/archivesl

انجمن علمي آموزشي معلمان  زيست شناسي با همکاری                                                          گروه زیست شناسی استان برگزار مي كند

کارگاه مبانی علمی روش تحقیق

 زمان: شنبه  10/12/87 ساعت17الی 30/18

مكان : بلوار سجاد – بزرگمهر جنوبی1 –پژو هش سرای ناحیه 4

شركت براي اعضاي انجمن زيست شناسي رايگان

و برای ساير ين مبلغ 20000 ريال مي باشد.