این بروشور با همکاری گروه زیست شناسی ناحیه ۷ و منطقه رضویه مشهد تهیه شده است
دیستروفی عضلانی دوشن یا DMD
(Duchenne Muscular Dystrophy)
نمونه شاخص و شدید بیماری های دیستروفی عضلانی،(1) بیماری ديستروفى عضلانى دوشن است که یک بیماری پیشرونده ژنتیکی است و از طریق صفت مغلوب وابسته به جنس انتقال داده می شود. این بیماری در اثر فقدان پروتئین دیستروفین به وجود می آید.ژن مسئول ساخت این پروتئین روی کرموزوم X قرار دارد.دیستروفین اطراف سلول های عضلانی برای محافظت ساختمان عضله ساخته می شوند و مانع از خروج عناصر داخل سلول عضلانی به فضای خارج ازسلول می شود.بدون دیستروفین سلول عضلانی قابل نفوذ خواهد بود و مواد بافت خارج سلولی وارد سلول عضله شده و باعث تخریب(آتروفی) عضله خواهد شد.دیستروفین در بدن افراد طبیعی کمتر از 002/0 میلی گرم از کل پروتئین بافت عضلانی است. . اين بيماري ناشي از جهش در ژن DMD ميباشد كه در نوار (21) بازوي P كروموزوم x قرار دارد(بازوي P، بازوي كوتاه هر كروموزوم است). اندازهي اين ژن (2300) كيلوباز است. به عبارتي (5.1) درصد از طول كروموزوم x را اشغال نموده و يكي از بزرگترين ژنهاي ساخته شده در جانداران ميباشد. ژن DMD از نظر ساختماني پيچيده و داراي 79 اگزون و 7 راهانداز ميباشد. محصول اين ژن در ماهيچهها يك پروتئين عظيم (427) كيلو دالتوني است كه ديستروفين ناميده ميشود. ديستروفين در سلولهاي ماهيچهاي ظاهراً نقش ساختماني دارد و حداقل داراي دو نقش زير است:
از طريق اتصال اسكلت سلولي به ماده زمينهي خارج سلوليٍ براي حفظ انسجام غشاي سلول ماهيچهاي ضروري ميباشد. اين پروتئين در ايجاد سيناپس هم دخالت دارد. آسيب پروتئين ديستروفين سبب ناپايداري سلول ماهيچهاي شده و بدين ترتيب محتويات سلول آسيب ديده ميتواند وارد خون شود كه يكي از اين مواد، آنزبم كراتين كيناز است. اين آنزيم در سلول ماهيچهاي سبب تسريع واكنش زير ميشود: كراتين+ ATP ← ... + فسفو كراتين.
يكي از نشانههاي ابتلا به ديستروفي عضلاني دوشن افزايش غلظت كراتين كيناز سرم تا حد (50 تا 100) برابر ميزان طبيعي است. به علت آن كه ژن بر روي كروموزوم X قرار دارد، ديستروفي عضلاني دوشن بيشتر در پسران ديده ميشود و بروز آن تقريباً يك مورد به ازاي هر (3500) پسر متولد شده است. نوزاد در موقع تولد كاملاً سالم به نظر مى رسد، علائم بيمارى زمانى شروع مى شود كه نوزاد شروع به حركت می کند ، حتى زمانى كه با چهار دست و پا و يا سينه خيز مى نمايد حركت او كندتر از همسالان خود است و زود به زود خسته مى شود. هنگامى كه به راه مى افتد ضعف عضلانى به تدريج واضح تر مى شود.بیشتر این بچه ها تا سن ۴ سالگی راه رفتن طبیعی دارند و بعد از مدتی والدینشان نسبت به نحوه ی راه رفتن غیر طبیعی یا اشکال در برخاستن از روی زمین ، راحت زمین خوردن ، اشکال در بالا رفتن از پله ها و عدم توانایی دویدن یا انجام حرکات ورزشی در مقایسه با همسالانشان نگران می شوند.بزرگ شدن غیر طبیعی عضلات ساق پا و ضعف خفیف تا متوسط عضلات ابتدای اندام تحتانی ، به صورت راه رفتن اردک وار( شکم را جلو می دهند) و عدم توانایی در برخاستن راحت از روی زمین تظاهر می کنند.این کودکان به طور مشخص برای برخاستن از حالت نشسته از پاها و بدنشان کمک می گیرند که به نشانه ی گاور معروف است.پیشرفت عضلانی به صورتی است که در سن ۶ سالگی ضعف عضلات بارز می شود به تدريج تحليل عضلانى پيشرفت مى نمايد و فرد بيمار به علت ناتوانى عضلات پا و دست در ۱۰ سالگی توانایی راه رفتن را از دست می دهد و قادر به حركت نيست و به صندلی چرخ دار نیاز دارد. در مواقع شدید ستون فقرات انحراف پیدا می کند ، به طوری که ستون فقرات به شکل حرف S در می آید. در موارد شدیدتر قفسه ی سینه تغییر شکل می دهد و عضلات قلب تحلیل می رود و در مواقع بسیار شدید و نادر تا قبل از ۲۰ سالگی به علت فلجی عضلات قفسه سينه و به علت نارسايى تنفس و فلجی عضلات قلب، عفونت ريه ها يا به علت عفونت زخم هاى حاصل از عدم تحرک باعث مرگ می شود. قبل از تولد با آزمون های ژنتیک و بعد از تولد با انجام آزمایش خون و اندازه گیری کراتنین کنیاز سرم، نمونه برداری از عضله(الکترومیوگرافی) این بیماری قابل شناسایی است.
در حال حاضر هيچ درمان علاج دهندهاي براي اين بيماري وجود ندارد و اندازهي بزرگ ژن آن مانع از آن ميشود كه بتوان از ناقلهاي ويروسي فعلي براي انتقال نسخهي سالم ژن به سلول، استفاده نمود. در دو سوم موارد، فرزندان مبتلا به اين بيماري، مادران حامل داشتهاند اما يك سوم ديگر ناشي از جهشهاي جديد است. اندازهي بزرگ اين ژن باعث شده كه ميزان وقوع جهش در آن زياد باشد
توضیحات
1- هر گونه اختلال ناشی از نقص درتغذیه سلولی را دیستروفی گویند
منابع:
1- fa.wikipedia.org 2http://www.magiran.com-
3- http://www.parsipic.com
چگونگی حرکت ماهی ها در آب
به نظر ما انسان ها، ماهی ها قادرند با سرعت بسيار زيادی حرکت کنند. اما قضاوت ما به طور ناآگاهانه ای بر اساس اين تجربه است که آب محيطی است با مقاومت بسيار زياد .اغلب ماهی ها از قبيل ماهی قزل آلا، می توانند حداکثر با سرعت 10 برابر طول بدن خود در هر ثانيه حرکت کنند که ظاهرا" با استانداردهای انسانی سرعت بالايی محسوب می شود.اگر اين سرعت ها را بر حسب کيلومتر بر ساعت برای يک ماهی قزل آلای 30 سانتيمتری محاسبه کنيم،سرعت جانور در حدود 4/10کيلومتر (5/6مايل) در ساعت به دست خواهد آمد. علی القاعده ماهی های بزرگ تر سرعت بيشتری خواهند داشت.
مکانيسم پيش برنده يک ماهی دم وتنه عضلانی آن است.عضلات محرکه از نوار زيگزاگ (ميوتوم ها) تشکيل شده است که در سطوح طرفين ماهی خطوطی شبيه w را ايجاد می کند.در قسمت های عمقی تر بدن ماهی نوارهای عضلانی در يک الگوی پيچيده به سوی عقب وجلو منحرف شدهاند که باعث افزايش کارآيی در حرکت می گردد.
عضلات در صفحات پهن بوسيله بافت همبند محکم به هم متصل شده اند که به نوبه خود به ستون فقرات قايل انعطاف ماهی متصل شده اند.فهم چگونگی شنا کردن ماهی ها به وسيله مطالعه حرکت يک ماهی بسيار انعطاف پذير مانند مارماهی می تواند بهبود يابد.حرکت مارماهی بر خلاف مارهای خشکی زی مارپيچی است و در آن امواج انقباضی در طول بدن بوسيله تناوب در انقباض در سوی ديگر بدن به سمت عقب حرکت می کنند. انتهای قدامی بدن کمتر از انتهای خلفی خم می گردد،به طوری که هر تموجی با حرکت در طول بدن تقويت می گردد.هنگامی که تموج به سمت عقب بدن حرکت می کند،خم شدن بدن جانور را به طور جانبی بر خلاف آب حرکت می دهد و در نتيجه يک نيروی واکنشی توليد می کند که نيروی آن رو به جلو است، با اين تفاوت که در يک زاويه مشخص است.
اين وضعيت می تواند به دو صورت تجزيه وتحليل گردد: نيروی جلو برنده که برای غلبه بر نيروی کشش و دافعه وارده بر ماهی به سمت جلو عمل می کند ونيروی جانبی که ماهی را به سمت ناحيه سر منحرف می سازد يا اينکه ماهی را از مسير مشابه مسير دم منحرف می کند. اين حرکت سری پهلو به پهلو در نحوه شنا کردن مارماهی يا کوسه به وضوح ديده می شود، درحاليکه بسياری از انواع ماهی ها دارای وضعيت سری سخت، بزرگ وبا مقاومت زياد می باشند.
حرکت يک مارماهی برای حرکت با سرعت پائين بسيار مناسب به نظر می رسد، در حالی که شکل بدن به نحوی است که مقاومت کششی فراوانی را در هنگام شنا کردن با سرعت بالا ايجاد ميکند.
ماهی هايی که می توانند سريع شنا کنند، نظير ماهی قزل آلا، دارای انعطاف بدنی کمتری هستند و تموج بدن آنها عمدتأ به ناحيه دمی محدود می شود. نيروي عضلانی توليد شده در توده بزرگ عضلانی قدامی بوسيله تاندون ها به ناحيه بدون عضله پدونکل دمی منتقل می شود. اين نحوه شنا کردن در ماهی های تن که فاقد انعطاف بدنی هستند، به نهايت پيشرفت رسيده است. قاعدتا" تمام فشار حاصله ناشی از ضربات باله دمی خواهد بود.
بسياری از ماهی های سريع اقيانوسی نظير شمشير ماهی، مارلين و......... دارای باله های دمی جارويی شکل هستند که شبيه يک داس است. اين گونه باله ها مشابه بالهای پرندگان سريع پرواز است.
شنا کردن اقتصادی ترين شيوه حرکت در جانوران است، عمدتأ به اين دليل که کاملا" بوسيله محيطشان احاطه شده اند وانرژی اندکی برای غلبه بر جاذبه زمين نياز دارند. اگر ميزان انرژی مصرفی جانور به ازاء هر کيلوگرم وزن بدن در مسافت يک کيلومتر را برای جانوران مختلف مقايسه کنيم، خواهيم ديد که برای ماهی ها (نظير ماهی آزاد) فقط 39/0 کيلو کالری در مقايسه با پرندگان (مرغ نوروزی) با 45/1کيلو کالری و جانوران راه رونده (نظير سنجاب زمينی) با43/5 کيلو کالری مصرف می کنند. اگر چه، قسمت عمده مقتصدانه بودن مصرف انرژی در دنيای موجودات زنده درک اين مسأله است که چگونه ماهی ها و پستانداران آبزی می توانند با ايجاد کمترين تلاطم در امواج آب حرکت کنند. رمز اين موفقيت در نحوه خميدگی باله ها يا تيغه ها و کاهش اصطکاک سطح بدن نهفته است.
تصوير1 - عضله بندی تنه يک ماهی استخوانی- ميوتوم های قطعه بندی شده به صورت نوارهايی ترتيب يافته اند وهر کدام در هر طرف دارای شکلی شبيه w هستند.
تصوير2- حرکات ماهی های شناگر، تصوير نشان دهنده نيروهای ايجاد شده در روش شنا کردن مارماهی شکل وماهی ميله ای شکل می باشد.
منبع:
Integrated principles of zoology ,by P.Hickman&L.S.Roberts(1998)